Note pour la période des questions : MÉDICAMENTS POUR LE TRAITEMENT DES MALADIES RARES

• Les maladies rares sont souvent chroniques, peuvent être gravement débilitantes et peuvent mettre la vie en danger. Les options de traitement sont peu nombreuses ou inexistantes, et les traitements disponibles peuvent être vendus à des prix élevés, ce qui pose des défis importants pour les patients, les soignants et le système de santé, notamment la viabilité des régimes publics et privés d’assurance-médicaments qui paient pour ces médicaments.
• Près de 75 % des maladies rares présentes dans la gestation à la fin de l'enfance, et près de 95 % des maladies rares qui touchent les enfants sont actuellement sans traitement. On estime qu'un enfant sur 15 est né avec une maladie rare, et bon nombre de ces enfants meurent avant leur premier anniversaire : les maladies rares représentent 30 à 40 % des décès néonataux au Canada. Un lit d'hôpital pédiatrique sur quatre est actuellement occupé par un enfant atteint d'une maladie rare.

• Nous reconnaissons que pour de nombreux Canadiens et Canadiennes qui ont besoin de médicaments sur ordonnance pour traiter des maladies rares, le coût de ces médicaments peut être exorbitant.
• Pour aider les Canadiens et Canadiennes à avoir un meilleur accès à des traitements efficaces, nous travaillons avec les provinces, les territoires et d’autres partenaires prêts à aller de l’avant pour élaborer une stratégie nationale relative aux médicaments pour le traitement des maladies rares qui sera lancée en 2022.
• Le budget de 2019 prévoit d’investir jusqu’à 1 milliard de dollars sur deux ans, à compter de 2022-2023, et jusqu’à 500 millions de dollars par année par la suite, afin d’aider les Canadiens et Canadiennes atteints d’une maladie rare à accéder aux médicaments dont ils ont besoin.

SI L’ON INSISTE SUR LES COLLABORATIONS AVEC LES INTERVENANTS…
• Nous avons tenu un processus de mobilisation du public et des intervenants en ligne au début de 2021, qui a pris fin le 26 mars 2021. Nous avons invité les Canadiens, en particulier les patients atteints de maladies rares, leurs familles et leurs parents et soignants, à nous faire part de leurs points de vue sur la stratégie nationale en participant à une séance de discussion ouverte virtuel ou en remplissant le questionnaire en ligne. Un rapport « Ce que nous avons entendu » résumant les thèmes clés et les commentaires qui ont émergé lors de la mobilisation du public et des intervenants a été publié sur la page Web de la mobilisation.
• Sur la base de ce que nous avons entendu des intervenants et des partenaires jusqu'à présent et reconnaissant l'importance d'une mobilisation continue, une deuxième phase de mobilisation ciblée comprenant des tables rondes des intervenants se déroule en avril et mai 2022 pour solliciter des commentaires sur une ébauche du cadre pour la stratégie et informer davantage l'élaboration de la stratégie nationale.
• De plus, des discussions productives sont toujours en cours avec nos partenaires provinciaux et territoriaux.

SI L’ON INSISTE SUR L’ÉTAT D’AVANCEMENT DE LA STRATÉGIE NATIONALE…
• Malgré la pandémie, notre gouvernement reconnaît le besoin urgent d’améliorer l’accès aux traitements pour les maladies rares et de les rendre plus abordables.
• En collaboration avec les provinces, les territoires et d’autres partenaires consentantes, nous continuons de travailler à la mise en place d’une stratégie nationale en 2022.
• D’après les commentaires reçus à ce jour, Santé Canada a maintenant élaboré une ébauche du cadre pour la stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares.
• Sur la base de ce que nous avons entendu des intervenants et des partenaires jusqu'à présent et reconnaissant l'importance d'une mobilisation continue, Santé Canada organise des tables rondes ciblées avec les intervenants en avril et in mai 2022 pour aider à finaliser la stratégie nationale.
• Le gouvernement du Canada s’emploie à lancer la stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares en 2022 avec le soutien de toutes les personnes concernées.

SI L’ON INSISTE SUR PLUS DE DÉTAILS SUR L’ÉBAUCHE DU CADRE POUR LA STRATÉGIE NATIONALE …
• D'après ce que nous avons entendu des intervenants et des partenaires à ce jour dans le cadre de mobilisations antérieurs, Santé Canada a élaboré une ébauche du cadre pour la stratégie nationale.
• L’ébauche du cadre comprend quatre piliers et les huit principes, ainsi que des activités potentielles qui pourraient faire partie de chaque pilier.
• Santé Canada tient maintenant des consultations ciblées pour obtenir des commentaires sur l’ébauche du cadre, explorer comment les intervenants pourraient contribuer à la réalisation des objectifs de la stratégie, discuter des considérations de mise en œuvre, et comprendre les préférences des intervenants en matière de participation et d'engagement dans la mise en œuvre.
• La mise en œuvre d’une stratégie offrira aux Canadiens un accès aux médicaments pour le traitement des maladies rares, tout en permettant aux gouvernements fédéral, provinciaux et territoriaux, aux intervenants et aux experts de travailler ensemble pour améliorer la coordination dans l’ensemble du paysage canadien des médicaments pour le traitement des maladies rares.

SI L’ON INSISTE SUR PLUS DE DÉTAILS LIÉS À LA RÉPONSE DE L’ORGANISATION CANADIENNE DES MALADIES RARES (CORD) …
• L’Organisation Canadienne des Maladies Rare (CORD) est une intervenante clé qui soutient l'élaboration par Santé Canada d'une stratégie nationale sur les médicaments pour les maladies rares.
• Santé Canada a collaboré étroitement avec CORD tout au long de l’élaboration de la stratégie nationale. L’organisation a participé à la vaste mobilisation initiale du public et des intervenants au début de 2021, aux réunions de suivi à l'été 2021 après la publication du rapport « Ce que nous avons entendu », et à la deuxième phase de mobilisation ciblée pour fournir des commentaires sur l’ébauche du cadre en printemps de 2022.
• Santé Canada apprécie les commentaires et les perspectives de CORD et se réjouit de continuer à travailler en collaboration avec CORD tout au long de l'élaboration et de la mise en œuvre de la stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares.

SI L’ON INSISTE SUR LE PROGRAMME D’ACCÈS SPÉCIAL…
• Notre gouvernement reconnaît qu’il est important que les Canadiens et Canadiennes aient accès aux traitements dont ils ont besoin.
• Le Programme d’accès spécial de Santé Canada examine les demandes d’accès à des médicaments qui ne sont pas vendus au Canada.

SI L’ON INSISTE SUR LA RECHERCHE…
• Notre gouvernement reconnaît que le soutien à la recherche constitue un autre aspect important de la lutte contre les maladies rares. Il joue un rôle clé, par l’intermédiaire des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), dans les efforts nationaux et internationaux de la lutte contre les maladies rares.
• Par exemple, le Canada, par l’intermédiaire des IRSC, est un membre fondateur du Consortium international de recherche sur les maladies rares et collabore aussi à l’initiative E-Rare, l’outil principal de financement de la recherche liée aux maladies rares de l’Union européenne.

SI L’ON INSISTE SUR TRIKAFTA…
• Santé Canada comprend que les patients atteints de fibrose kystique (FC) veulent avoir accès plus rapidement à des médicaments nouveaux et prometteurs, surtout lorsque les options de traitement sont limitées.
• Reconnaissant l’importance de cette nouvelle option de traitement pour les patients, à la suite d’un examen prioritaire le 18 juin 2021, Santé Canada a autorisé l’utilisation de Trikafta pour les patients atteints de FC âgés de 12 ans et plus, avec une mutation génétique découverte chez 90 % des patients. Il a été approuvé dans le cadre d’un examen harmonisé avec celui de l’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé, qui a accéléré le processus d’examen et de recommandation de remboursement. De plus, le 20 avril 2022, Santé Canada a autorisé l’utilisation de Trikafta pour les enfants de six à 11 ans, avec la même mutation génétique.
• L’Alliance pancanadienne pharmaceutique a entrepris des négociations en vue de conclure une entente mutuelle avec Vertex Pharmaceuticals pour Trikafta, et chaque administration a commencé à décider si elle couvrira le médicament dans le cadre de son régime d’assurance-médicaments.

CANADIENS ATTEINTS D’UNE MALADIE RARE
Les maladies rares menacent la vie; elles sont gravement débilitantes et parfois chroniques. Il s’agit souvent de maladies génétiques qui apparaissent soit à la naissance, soit pendant la petite enfance.

Les maladies rares ne sont pas rares en tant que groupe : on estime qu’il y en a entre 6 000 et 8 000 dans le monde. Elles sont considérées comme rares parce qu’elles touchent chacune un petit nombre de personnes, allant d’une poignée d’individus à quelques milliers. On estime qu’un Canadien sur douze est atteint d’une maladie rare.

Les patients ont généralement une qualité de vie réduite et une espérance de vie raccourcie et sont de grands usagers du système de santé publique.

MÉDICAMENTS POUR LE TRAITEMENT DES MALADIES RARES
Les patients atteints d’une maladie rare ont généralement peu d’options de traitement, et leurs besoins cliniques ne sont donc pas satisfaits. Par conséquent, les traitements sont très demandés et peuvent s’avérer très coûteux. Les traitements pharmaceutiques contre les maladies rares sont souvent appelés médicaments orphelins ou médicaments pour le traitement des maladies rares.

Les prix élevés sont souvent attribuables à des facteurs tels que le coût élevé de la recherche, le nombre restreint de patients, la petite taille du marché et l’absence de concurrents.

Le gouvernement du Canada collabore avec les provinces et les territoires en tant que membre actif de l’Alliance pancanadienne pharmaceutique (APP) afin de combiner le pouvoir d’achat collectif des gouvernements pour négocier à la baisse le prix des médicaments de marque pour tous les régimes publics, y compris les médicaments pour le traitement des maladies rares.

ACCÈS AUX MÉDICAMENTS POUR LE TRAITEMENT DES MALADIES RARES
Le fait d’avoir accès en temps utile à des traitements sûrs et efficaces peut améliorer considérablement la santé et la qualité de vie globale d’une personne atteinte d’une maladie rare.

À l’heure actuelle, les Canadiens atteints de maladies rares peuvent avoir accès aux médicaments dont ils ont besoin par le biais des régimes d’assurance-médicaments publics, par le biais des régimes d’assurance-médicaments privés, ou en payant de sa poche. Les médicaments pour le traitement des maladies rares étant si chers, les patients ne peuvent généralement pas se permettre de payer de leur poche.

Des Canadiens et Canadiennes ont pu avoir accès à des médicaments pour le traitement des maladies rares en participant à des essais cliniques ou dès leur approbation en vertu du titre 8 du Règlement sur les aliments et drogues. Lorsque les critères sont remplis, les demandes d’accès à des médicaments qui ne sont pas vendus au Canada peuvent être examinées dans le cadre du Programme d’accès spécial (PAS) de Santé Canada. Environ 150 des médicaments accessibles grâce au PAS sont destinés au traitement de maladies rares.

DÉFIS SPÉCIFIQUES AUX ENFANTS ATTEINTS DE MALADIES RARES
Les quatre principaux défis qui sont exacerbés pour les enfants canadiens atteints de maladies rares et leurs familles sont : (1) la réception inadéquate des données pédiatriques, en particulier par rapport aux homologues aux États-Unis et en Europe; (2) les obstacles aux essais cliniques pédiatriques; (3) les défis économiques associés au développement, à la commercialisation et au maintien d'un approvisionnement stable en médicaments pédiatriques ; et (4) l'utilisation non indiquée généralisée de médicaments chez les enfants.

Les considérations économiques, éthiques, réglementaires et d'infrastructure associées à la conduite de la recherche sur la santé des enfants ont limité le nombre d'essais cliniques menés avec des enfants. Il existe plusieurs défis spécifiques à la conduite d'essais cliniques avec une population pédiatrique atteinte de maladies rares et ces défis ont contribué aux lacunes actuelles dans la base de preuves sur les médicaments pour les enfants. Ces défis incluent la difficulté d'obtenir une taille d'échantillon suffisante pour concevoir et exécuter un essai clinique de bonne puissance, et le manque d'expertise méthodologique et analytique spéciale requise pour mener des types d'études innovants et adaptatifs.

Malgré ces défis, on reconnaît de plus en plus les conséquences indésirables du manque de connaissances, telles qu'un manque d'informations pour guider les dosages, des formulations inappropriées, des résultats cliniques et axés sur le patient moins qu'optimaux, et des problèmes liés à la transition vers l'âge adulte.

INCIDENCE DE LA COVID-19 SUR LES MÉDICAMENTS POUR LE TRAITEMENT DES MALADIES RARES
Malgré la pandémie, on continue de se concentrer sur les médicaments pour le traitement des maladies rares, y compris les nouveaux médicaments pour des cas particuliers de patients, et les appels généraux soulignant la nécessité d’une stratégie nationale.

À ce jour, les régimes privés d’assurance-médicaments ont signalé des changements minimes dans la couverture des patients prenant des médicaments pour le traitement des maladies rares, mais on ignore si cela va changer au fil du temps.

MOBILISATION DES INTERVENANTS CONCERNANT LES MÉDICAMENTS POUR LE TRAITEMENT DES MALADIES RARES
Il existe un large consensus parmi les partis politiques, les gouvernements provinciaux et territoriaux, les assureurs privés et les autres partenaires du système de santé envers un financement fédéral des médicaments pour le traitement des maladies rares.

Pour parvenir à un accord sur la portée et les détails de la stratégie – et sur l’équilibre entre l’accès, l’abordabilité et l’utilisation appropriée – il faudra adopter une approche de mobilisation globale, ce qui permettra également de gérer les attentes concernant les limites du financement fédéral.

En décembre 2020, les ministres fédéral, provinciaux et territoriaux (FPT) de la Santé ont mandaté leurs représentants pour former un groupe de niveau SMA FPT afin d’orienter l’élaboration et la mise en œuvre de la stratégie nationale.

Un processus d’engagement compréhensif a commencé à la fin de 2020 et s’est poursuivi jusqu’au début de 2021, en commençant par les PT, les organismes d’évaluation des technologies de la santé, l’Alliance pharmaceutique pancanadienne et les partenaires nationaux autochtones en matière de santé. Les parties prenantes clés englobent les patients et les groupes de patients, les cliniciens, les universitaires et les chercheurs, les tiers payants privés et les fabricants de produits pharmaceutiques. Nous avons également invité les Canadiens à nous faire part de leurs points de vue au moyen des séances de discussions ouvertes virtuelles et d’un questionnaire en ligne, ce qui a pris fin le 26 mars 2021. Les points de vue recueillis dans le cadre de ce processus contribuent à informer la conception de la stratégie nationale.

Deux réunions spécifiques avec des intervenants pédiatriques, dont des cliniciens et des chercheurs, ont eu lieu en avril 2021, et une réunion de suivi pour discuter des prochaines étapes a eu lieu en juin 2021. Les intervenants en pédiatrie ont également contacté Santé Canada en mars 2022 pour soumettre et discuter de leur proposition pour la stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares.

Au cours de l’été, dans le cadre du suivi du rapport « ce que nous avons entendu », Santé Canada a poursuivi ses discussions avec les patients et les soignants, et d'autres intervenants et partenaires pour élaborer une stratégie qui fonctionnera pour tous les Canadiens. Sur la base des commentaires reçus à ce jour, une ébauche du cadre pour la stratégie nationale a été élaborée. D'autres consultations ciblées visant à obtenir des commentaires sur cette ébauche du cadre et à éclairer davantage un modèle complet pour la stratégie nationale se dérouleront en avril et en mai 2022. Les intervenants pédiatriques ont été invités à la table ronde des cliniciens ainsi qu'à la table ronde des chercheurs. Le gouvernement canadien travaillera au lancement de la stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares en 2022 avec le soutien de toutes les personnes concernées.

LA RÉPONSE DE L'ORGANISATION CANADIENNE DES MALADIES RARES (CORD) À L'ÉBAUCHE DU CADRE POUR LA STRATÉGIE NATIONALE
CORD a récemment publié une réponse publique à l’ébauche du cadre. Leur réponse valide les points de vue des intervenants présentés dans le rapport « Ce que nous avons entendu », mais CORD estime que l’ébauche du cadre utilise un langage vague et manque d'engagement significatif envers les actions ou les délais. CORD a été déçu par la vision et les principes de la stratégie présentés dans l’ébauche du cadre. L’organisation voulait également plus de précisions sur ce à quoi pourraient ressembler les structures consultatives et sur la manière dont elles fonctionneraient dans le cadre de la stratégie. CORD a également proposé de fournir une couverture des médicaments pour les nouvelles thérapies transformatrices qui sauvent des vies, plutôt que de se concentrer sur une liste initiale de médicaments d'intérêt commun.

INVESTISSEMENT DANS LA RECHERCHE
Par l’intermédiaire des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), le gouvernement soutient la recherche sur les maladies rares et a assumé un rôle de chef de file en se joignant à d’importantes initiatives de recherche internationales, comme le Consortium international de recherche sur les maladies rares, lequel vise à accélérer les percées médicales pour les personnes touchées par des maladies rares et regroupe 58 organismes de 22 pays. En date de 2017, ce consortium international a mis au point 279 nouveaux produits médicinaux et traitements contre des maladies rares. Le budget de 2021 a aussi proposé de fournir 250 millions de dollars sur trois ans, à compter de 2021-2022, aux IRSC afin de mettre en œuvre un nouveau fonds pour les essais cliniques.

De plus, Le budget de 2021 propose d’affecter 400 millions de dollars sur six ans, à compter de 2021-2022, à l’appui d’une stratégie pancanadienne en matière de génomique. Ce financement fournirait 136,7 millions sur cinq ans, à compter de 2022-2023, afin de permettre à Génome Canada d’exécuter des programmes propres à sa mission pour lancer la nouvelle stratégie et pour compléter les programmes existants du gouvernement en matière de recherche et d’innovation en génomique.

Le budget propose un financement total de 2,2 milliards de dollars sur sept ans pour assurer la croissance d’un secteur canadien des sciences de la vie dynamique. Ce soutien permettra de faire des investissements fondamentaux pour enrichir le bassin de talents et bâtir le réseau de la recherche au Canada, et stimuler la croissance des entreprises canadiennes qui œuvrent dans le domaine des sciences de la vie. Ces investissements comprennent : Un financement de 500 millions de dollars sur quatre ans, à compter de 2021-2022, pour la Fondation canadienne pour l’innovation afin de répondre aux besoins en capital et en infrastructures des établissements postsecondaires et des hôpitaux de recherche, et un financement de 45 millions de dollars sur trois ans, à compter de 2022-2023, pour le Réseau de cellules souches en vue d’appuyer la recherche sur les cellules souches et sur la médecine régénérative. Ces diverses initiatives ont des liens potentiels avec la recherche et l’innovation pour des médicaments pour le traitement des maladies rares.

FAITS SAILLANTS
• Dans le budget de 2019, le gouvernement propose d’investir jusqu’à 1 milliard de dollars sur deux ans, à compter de 2022-2023, et jusqu’à un maximum de 500 millions de dollars par année par la suite. Comme réaffirmé dans l’Énoncé économique de l’automne 2020, le discours du Trône 2020 et le budget de 2021, cela comprend la collaboration avec les provinces, les territoires et les intervenants consentantes afin d’établir une stratégie nationale relative aux médicaments pour le traitement des maladies rares qui sera lancée en 2022.